Amyotrofik Lateral Skleroz

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), Motor Nöron Hastalığı olarak da bilinmektedir. Omurilik ve beyin sapındaki sinir hücrelerinin (motor nöronlar) kaybından kaynaklanmaktadır. Bu kayıplar kaslarda kuvvet kaybı ve incelmeye neden olmaktadır. ALS de piramidal yol adı verilen bölümde de hasar meydana gelmektedir. Hastanın entellektüel fonksiyonlarında (zihinsel fonksiyonlar ve bellek) azalma meydana gelmez, bunama hastaların sadece %5 inde görülür. Hastalık ilerleyici ve yayılıcıdır. Kas zayıflığına duyu kaybı eşlik etmez. Kas zayıflığı genelde el, ayak, yutak veya dilde başlayabilir. Hastalarda konuşma ve yutma güçlüğü meydana gelebilir. İlerlemiş olgularda solunum güçlüğü meydana gelebilir. Hasta el ve ayaklarında seğirmeler tarif eder. Hastalık 3-5 yılda ölümle sonuçlanabilir. İlerlemiş hastalarda solunum yetmezliği veya ağır bir zatüre ya da asfiksi sonucu ölüm meydana gelebilir. Genelde ileri yaşlarda (40-50) ve erkeklerde biraz daha fazla görülür. Ancak daha genç veya daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. 100.000de 1-1,5 sıklıkta rastlanır. Hastaların % 5-10 unda ailevi geçiş görülür. Otozomal dominant (baskın) ve resesif (çekinik) geçiş gösterebilir. Otozomal dominant tipinde hastalığın başlangıç yaşı daha erkendir. Otozomal resesif tip ise çok daha nadirdir ve çok erken başlar (2-23 yaş), ve çok daha uzun sürelidir (15-20 yıl).