porfiri

Hem üretimi için gerekli bir veya daha çok enzimin eksikliği sonucu porfirin veya porfirin öncüllerinin dokular ve deride birikimi, dışkı ve/veya idrarla fazla miktarda atılımıyla sonuçlanan kalıtsal hastalık.

Porfirin adıyla bili­nen kimyasal maddenin üretilmesiyle ilgili metabo­lizmada bozukluk bu du­rum karın koiiğine, paralize, akıl bozukluğuna cilt döküntülerine ve karakte­ristik bir bulgu olan