Hem üretimi için gerekli bir veya daha çok enzimin eksikliği sonucu porfirin veya porfirin öncüllerinin dokular ve deride birikimi, dışkı ve/veya idrarla fazla miktarda atılımıyla sonuçlanan kalıtsal hastalık.
Porfirin adıyla bilinen kimyasal maddenin üretilmesiyle ilgili metabolizmada bozukluk bu durum karın koiiğine, paralize, akıl bozukluğuna cilt döküntülerine ve karakteristik bir bulgu olan