eng

CNV nedir?

cnv

Kopya sayısı değişiklikleri, genomdaki yapısal değişikliklerdir. Bazı insanlarda gen delesyonları görülürken bazı insanlarda aynı genlerin birçok kopyası görülmektedir. Kopya sayısı değişiklikleri genomun yaklaşık %12’sini oluştrumaktadır. Varyasyon büyüklüğü bir kilobazdan birkaç megabaza kadar değişir.

Genetik Terimler Sözlüğü