fenilketonüri

Nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalık. Fenilalanin adı verilen amino asidin, tirozin denilen amino aside çevrilmeyişi nedeniyle oluşan doğuştan metabolizma bozukluğu hastalığı. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

İnsanlarda fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle vücut sıvılarında fenilalanin ve metabolitlerinin birikmesi, idrarla atılması, zekâ geriliği ve ölümle sonuçlanan kalıtsal hastalık.

Bakınız: fenilketonurya