Fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğu sebebiyle doğuştan metabolizma hatası olarak vücut sıvısında fenilalaninin toplanmasına ve zihinsel gerilemeye yol açan ve tedavi edilmezse erken ölüm görülen hastalık. Fenilketonüri.
TDK Biyoloji Terimleri Sözlüğü