Tek gen hastalıklarında bir genin kodlanmasında ya da kontrol zincirlerinde mutasyonlar ile hastalık ortaya çıkar ve genin protein ürününün yapısında bir değişim meydana gelir. Biyokimyasal temeli bilinen bir hastalıkta, ilgili proteini kodlayan gen araştırılarak, sorumlu geni belirlemek mümkündür. “İşlevsel klonlama” olarak bilinen bu yaklaşım, fenilketonüri ve hemofili gibi hastalıklardaki genleri belirlemek için kullanılır. Gb = giga baz çifti = 1.000.000.000 bç