Kalıtsal hastalıkların tanı ve izleminin yapıldığı tıbbi uzmanlık alanıdır. Tıbbi genetik ve insan genetiği farklı kavramlardır. İnsan genetiği bilimsel araştırmaları içerirken, tıbbi genetik, tıbbi uygulamaları içermektedir. Genetik hastalıkların sebepleri ve kalıtımları hem tıbbi genetik hem de insan genetiğin konusu iken, tanı, takip ve genetik danışma tıbbi genetiğin özel konusudur.