Birçok hastalıkta biyokimyasal temel bilinmez ve işlevsel klonlama mümkün olmaz. Böyle hastalıklarda pozisyonel klonlama yaklaşımı başarılı olmaktadır. Bu yöntemde, hastalık patofizyolojisi ile ilgili bilgi olmaksızın, sadece genetik teknikler kullanılarak ilgili genin genomik yerleşimi belirlenir.