1. İnsanlarda, kemik iliğinin yetersiz gelişimi, deride yama tarzında kahverengi melanin birikimleri, kas ve iskelet sistemleriyle boşaltım ve üreme organlarındaki yapılış bozukluklarıyla belirgin kalıtsal bozukluk.
2. Proksimal böbrek tübülüslerinde emil
Veteriner Terimleri Sözlüğü