eng

Doğuştan Metabolizma Bozuklukları nedir? Inborn Metabolism Disorders ne demek?

doğuştan metabolizma bozuklukları

İngilizce: Inborn Metabolism Disorders

Metabolik yollarda enzim, taşıyıcı, reseptör vb olarak işlev gören bir proteinin genetik olarak yapılamaması veya yetersiz olması sonucu ortaya çıkan, yaşam boyu süren albinizm, galaktozemi ve fenilketonüri gibi hastalık.

Süt Terimleri Sözlüğü