İngilizce: Inborn Metabolism Disorders
Metabolik yollarda enzim, taşıyıcı, reseptör vb olarak işlev gören bir proteinin genetik olarak yapılamaması veya yetersiz olması sonucu ortaya çıkan, yaşam boyu süren albinizm, galaktozemi ve fenilketonüri gibi hastalık.